Persone con Malattia Rara e Ricerca
La Giornata delle Malattie Rare è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali.
La Giornata, istituita nel 2008, cade il 29 febbraio, un giorno raro per i malati rari. Negli anni non bisestili, si celebra convenzionalmente il 28 febbraio.
Sempre di più, negli ultimi anni, si parla del mese delle malattie rare;
è una Grande opportunità per intraprendere attività, azioni ed iniziative per puntare i riflettori sulle molteplici esigenze e particolari bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano sia per i pazienti che per i loro familiari.
Nel corso degli anni è diventata un Evento di portata mondiale: numerose le iniziative da ogni parte del globo promosse da: istituzioni, associazioni, pazienti, professionisti tutti uniti da un solo logo, una sola grafica e un unico messaggio chiave proprio a sottolineare la compattezza di Tutta la Comunità degli oltre 300 milioni di persone che quotidianamente affrontano il loro percorso: di diagnosi, presa in carico, terapia e combattono affinché ci sia più consapevolezza, maggiori conoscenze e ricerche sulle loro patologie.
UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare in qualità di Coordinatore Nazionale della Giornata delle Malattie Rare promuove e coordina in Italia tutti gli eventi organizzati sul territorio. La Giornata è promossa a livello globale da Eurordis – Rare Disease Europe.
La Federazione, quindi rappresenta la Comunità dei Rari, oltre 2 milioni di persone in Italia;
lavora quotidianamente con l’Obiettivo: di supportare, difenderne i bisogni, progettare iniziative di sensibilizzazione, formare, informare e diffondere la conoscenza sulle Malattie Rare, incrementando tutte le attività nel mese di febbraio.
Proseguendo quindi, metaforicamente il faticoso percorso che affrontano i pazienti e in continuità con il Tema della Diagnosi Precoce e della Presa in carico Olistica degli anni precedenti UNIAMO in occasione della Notte Europea dei Ricercatori lanciò il Tema della Giornata 2025: Persone con Malattia Rara e Ricerca ed in qualità di coordinatore effettuò una CHIAMATA ALLA PARTECIPAZIONE:
““tutti sono chiamati a promuovere Eventi ed iniziative per accendere i riflettori sulle Malattie Rare e il Ruolo della Ricerca nella Sua più ampia accezione””; in molti hanno risposto con entusiasmo e oltre 60 iniziative sono state programmate.
Quando si pensa ad una Malattia Rara se non si ha familiarità con “il mondo dei rari”, spesso si è portati a pensare che sia una realtà molto distante da noi e questo pensiero riguarda anche la ricerca scientifica, approccio che la collettività non ha ad esempio rispetto alla ricerca che riguarda altre patologie, invalidanti ed aggressive ma molto più diffuse e note.
Molti non sanno che la RICERCA sulle MR in parte si sovrappone a quella applicata ad altre malattie più comuni (seppur ovviamente con delle peculiarità); e probabilmente sfugge ai più, che i risultati prodotti dalla RICERCA sono patrimonio comune in quanto le sue applicazioni possono riguardare campi diversi e non solo nello specifico quello delle MR.
Gli obiettivi della ricerca sulle MR si sovrappongono in parte a quelli della ricerca sulle malattie più comuni ma presentano anche delle peculiarità legate proprio alle caratteristiche di queste malattie. Per esempio, proprio a causa della rarità della malattia che li colpisce, i pazienti devono spesso attendere diversi anni prima di ricevere una corretta diagnosi, e anche quando la diagnosi viene formulata, la probabilità che non ci siano terapie specifiche per la patologia è purtroppo molto elevata.
L’identificazione di strumenti/metodologie per una diagnosi rapida e di terapie efficaci – rappresentano senza dubbio due importanti obiettivi della ricerca sulle malattie rare, ma non sono certo gli unici.
Garantire una qualità di vita ai pazienti è un’importante priorità dei ricercatori e di tutti coloro che nei diversi ruoli contribuiscono alla causa.
Tre tra gli obiettivi principali per la ricerca sulle malattie rare nel decennio 2017-2027 sono:
1) diagnosi entro un anno dal primo sospetto per chi soffre di una malattia rara già nota e ingresso in una linea di diagnostica e ricerca coordinata a livello globale per coloro che al momento non possono ricevere diagnosi;
2) 1.000 nuove terapie approvate, la maggior parte delle quali per patologie per cui oggi non sono disponibili opzioni di trattamento approvate;
3) sviluppo di metodologie per valutare l’impatto della diagnosi e delle terapie sui pazienti.
Gli esperti concordano su un fatto: per raggiungere questi obiettivi è fondamentale aumentare la consapevolezza e la conoscenza delle malattie rare nei pazienti, nella popolazione generale, ma anche nella comunità medica.
La Nostra Risposta alla chiamata alla partecipazione della Federazione è stata con il Progetto: COLLOQUIANDO CON BUTTERFLY; interviste con professionalità diverse per sensibilizzare, informare e parlare di Ricerca puntando i riflettori su alcuni aspetti importanti.
Quando è nata l’idea, proprio per il nostro approccio ai progetti, all’informazione e alla comunicazione ci siamo soffermati in primis riflettendo sulla locuzione: ricerca scientifica, partendo quindi, “dalla radice”, dalle origini, significati, utilizzo, ambiti, applicazioni…e sull’importanza di una visione di Essa a 360°.
I bisogni e le esigenze dei pazienti rari sono numerosi e diversificati e se il Nostro Obiettivo Comune è lavorare ad un Progetto di Vita per le Persone: puntando ad un equilibrio e ad un ben-essere (per quanto possibile, ovviamente, in base alle condizioni cliniche del paziente), è necessario considerare la Ricerca nella Sua ampia accezione; applicata a qualunque ambito della conoscenza e dell’esperienza umana, per una visione d’insieme della Persona – paziente, per il miglioramento della Sua Qualità di Vita.
Con il progetto RICERCA: colloquiando con Butterfly A.P.S. anche noi abbiamo a nostra volta effettuato “una chiamata alla partecipazione”.
Quali gli Obiettivi delle nostre interviste?
avvicinare la Ricerca a coloro che non sono ricercatori, parlare di ricerca anche con coloro che non si occupano di MR, sottolineare i traguardi, parlare delle nuove sfide e delle risorse necessarie, evidenziare bisogni ed esigenze della comunità e spiegare quindi, che la RICERCA investe molti ambiti e diverse professionalità, ricordare l’importanza e il ruolo dei pazienti e delle associazioni nei processi di RICERCA.
#UNIAMOleforze
GRAZIE A TUTTI COLORO CHE HANNO ADERITO PER IL PREZIOSO CONTRIBUTO
